Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans
Introducción
La histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (HPCL), conocida comúnmente como Histiocitosis X pulmonar, es una enfermedad rara que afecta tanto a niños como adultos. En estos últimos, se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad, dado que muchos casos se resuelven espontáneamente.
En adultos, cuando afecta al pulmón, generalmente afecta de forma limitada al pulmón, aunque en un 30% de casos puede haber afectación extrapulmonar. Aparece más frecuentemente en adultos jóvenes, tanto hombres como mujeres, y casi exclusivamente en fumadores.
Los síntomas más frecuentes que llevan al diagnóstico de la enfermedad son la tos y la disnea de esfuerzo. El neumotórax es una complicación frecuente que también conduce al diagnóstico. O en ocasiones este se obtiene en radiografía rutinaria, estando el paciente asintomático.
En adultos, el origen de la enfermedad es desconocido. Es decir, porque algunos fumadores desarrollan la enfermedad y otros no. Clasicamente, se había postulado que la enfermedad aparecía como consecuencia de un trastorno inmunológico estimulado por el tabaco. Sin embargo, estudios más recientes han propuesto una base genética para el desarrollo de la enfermedad. En el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la Dra. Silvia Barril y en colaboración con el departamento de génetica del Instituto Español de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid está desarrollando un estudio pionero para conecer en profunidad las alteraciones genéticas que presentan estos pacientes.
¿Cómo se diagnostica?
La enfermedad se caracteriza por la proliferación de células de Langerhans (foto 1). Estas se pueden caracterizar por la presencia de un marcador de membrana como el CD1 (foto 2). El diagnóstico de confirmación requiere pues del análisis histológico de muestras de tejido.
Sin embargo, en el caso de la forma limitada pulmonar, si no hay otros datos clínicos destacables, y se trata de un paciente joven fumador, con la triada típica en el TC tórax (nódulos, quistes y ausencia patología en bases pulmonares), el diagnóstico de presunción es aceptado. Aunque si se ha de comenzar un tratamiento, siempre se recomienda obtener la confirmación histológica.
HPCL- Biopsia pulmonar
Células Langerhans CD1+
¿Cómo se trata?
El abandono del hábito tabáquico es una medida fundamental para evitar este proceso. Si la enfermedad progresa, clasicamente se recomendaba e l uso de fármacos inmunosupresores, aunque su eficacia no está demostrada. Recientemente, no obstante. algunos estudios han propuesto que el uso de quimioterápicos (Cladribina) podría ser más efectivo en pacientes con HPCL. Finalmente, el trasplante pulmonar es una opción que se ha de considerar siempre en fases avanzadas.
Evolución
En general, la HPCL en adultos se considera una enfermedad con buen pronóstico puesto que en la mayoría de los casos permanece estable o incluso regresa simplemente con el abandono del hábito tabáquico. No obstante, es importante señalar que según algunos estudios un 20-30% pueden desarrollar una forma más agresiva, con pérdida progresiva de la capacidad pulmonar, incluso hasta producir insuficiencia respiratoria.
Información complementaria
En España se están aumentando los esfuerzos destinados a conocer la prevalencia y evolución de la enfermedad. Para ello se ha desarrollado el registro de enfermedades raras, que permite a los pacientes con HPCL recabar información sobre su patología así como registrar su caso.
Asimismo los afectados disponen de una asociación de pacientes (www.histiocitosis.org) que puede proporcionales más información sobre esta patología.