Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: Introducción

La histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (HPCL), conocida comúnmente como Histiocitosis X pulmonar, es una enfermedad rara que afecta tanto a niños como adultos. En estos últimos, se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad, dado que muchos casos se resuelven espontáneamente. 

En adultos, cuando afecta al pulmón, generalmente afecta de forma limitada al pulmón, aunque en un 30% de casos puede haber afectación extrapulmonar. Aparece más frecuentemente en adultos jóvenes, tanto hombres como mujeres, y casi exclusivamente en fumadores.

Los síntomas más frecuentes que llevan al diagnóstico de la enfermedad son la tos y  la disnea de esfuerzo. El neumotórax es una complicación frecuente que también conduce al diagnóstico. O en ocasiones este se obtiene en radiografía rutinaria, estando el paciente asintomático.

En adultos, el origen de la enfermedad es desconocido. Es decir, porque algunos fumadores desarrollan la enfermedad y otros no. Clasicamente, se había postulado que la enfermedad aparecía como consecuencia de un trastorno inmunológico estimulado por el tabaco. Sin embargo, estudios más recientes han propuesto una base genética para el desarrollo de la enfermedad. En el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la Dra. Silvia Barril y en colaboración con el departamento de génetica del Instituto Español de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid está desarrollando un estudio pionero para conecer en profunidad las alteraciones genéticas que presentan estos pacientes.